Human Mutation投稿须知

期刊简介

《Human Mutation》是由Wiley-Liss Inc.出版社于1992年创办的英文国际期刊（ISSN: 1059-7794，E-ISSN: 1098-1004），该期刊长期致力于遗传学领域的创新研究，主要研究方向为医学-遗传学。作为SCIE收录期刊（JCR分区 Q2，中科院 2区），本刊采用OA未开放获取模式（OA占比0.2040...%），以发表遗传学领域等方向的原创性研究为核心（研究类文章占比91.18%%）。凭借严格的同行评审与高效编辑流程，期刊年载文量精选控制在34篇，确保学术质量与前沿性。成果覆盖Web of Science、Scopus等国际权威数据库，为学者提供推动医学领域高水平交流平台。

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投稿提示

Human Mutation审稿周期约为约3.0个月。该刊近年未被列入国际预警名单，年发文量约34篇，录用竞争适中，主题需确保紧密契合医学前沿。投稿策略提示：避开学术会议旺季投稿以缩短周期，语言建议专业润色提升可读性。

医学大类学科
English 出版语言
否是否预警
SCIE 期刊收录
34 发文量

中科院分区

中科院 SCI 期刊分区 2023年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科	小类学科
否	否	医学 2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学 2区

中科院 SCI 期刊分区 2022年12月升级版

Top期刊	综述期刊	大类学科	小类学科
否	否	医学 2区	GENETICS & HEREDITY 遗传学 2区

JCR分区

按JIF指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	64 / 191	66.8%

按JCI指标学科分区	收录子集	分区	排名	百分位
学科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	52 / 191	73.04%

CiteScore

SJR

SNIP

CiteScore 排名

CiteScore：8.4

SJR：1.686

SNIP：1.218

学科类别	分区	排名	百分位
大类：Medicine 小类：Genetics (clinical)	Q1	16 / 99	84%
大类：Medicine 小类：Genetics	Q1	66 / 347	81%

期刊发文

Lamin A mutation impairs interaction with nucleoporin NUP155 and disrupts nucleocytoplasmic transport in atrial fibrillation
Author: Han M¹, Zhao M¹, Cheng C¹, Huang Y², Han S³, Li W¹, Tu X¹, Luo X¹, Yu X¹, Liu Y¹, Chen Q^4,⁵, Ren X¹, Wang QK^1,^4,⁵, Ke T¹

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):310-325. doi: 10.1002/humu.23691. Epub 2018 Dec 8
A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy
Author: Chen X^1,², Jin J^1,³, Wang Q^1,⁴, Xue H^1,³, Zhang N¹, Du Y^1,⁵, Zhang T¹, Zhang B¹, Wu J¹, Liu Z¹

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8
A novel mutation of PANK4 causes autosomal dominant congenital posterior cataract
Author: Sun M¹, Chen C¹, Hou S², Li X¹, Wang H³, Zhou J¹, Chen X¹, Liu P¹, Kijlstra A⁴, Lin S¹, Ye J¹

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):380-391. doi: 10.1002/humu.23696. Epub 2019 Jan 23
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification
Author: Guo XX¹, Zou XH¹, Wang C¹, Yao XP¹, Su HZ¹, Lai LL¹, Chen HT², Lai JH³, Liu YB⁴, Chen DP⁵, Deng YC⁶, Lin P⁷, Lin HS⁸, Hong BC⁹, Yao QY⁹, Chen XJ¹⁰, Huang DQ¹¹, Fu HX¹², Peng JD¹³, Niu YF¹⁴, Zhao YY¹⁵, Zhu XQ¹⁶, Lu XP¹⁷, Lin HL¹⁸, Li YK¹⁹, Liu CY²⁰, Huang GB²¹, Wang N^1,²², Chen WJ^1,²²

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):392-403. doi: 10.1002/humu.23703. Epub 2019 Jan 15
UVEOGENE: An SNP database for investigations on genetic factors associated with uveitis and their relationship with other systemic autoimmune diseases
Author: Wang Q¹, Su G¹, Tan X¹, Deng J¹, Du L¹, Huang X¹, Lv M¹, Yi S¹, Hou S¹, Kijlstra A², Yang P¹

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):258-266. doi: 10.1002/humu.23702. Epub 2019 Jan 16
Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
Author: Li X^1,^2,³, Zhang W^4,^2,³, Zhou D^1,^2,³, Lv T^1,^2,³, Xu A^1,^2,³, Wang H^1,^2,³, Zhao X^4,^2,³, Zhang B^1,^2,³, Li Y^1,^2,³, Jia S^1,^2,³, Wang Y^4,^2,³, Wang X^4,^2,³, Wu Z^4,^2,³, Duan W^4,^2,³, Wang Q^4,^2,³, Nan Y⁵, Shang J⁶, Jiang W⁷, Chen Y⁸, Zheng S⁹, Liu M⁹, Sun L¹⁰, You H^1,^4,^2,³, Jia J^4,^2,³, Ou X^4,^2,³, Huang J^1,^4,^2,³

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):552-565. doi: 10.1002/humu.23714. Epub 2019 Feb 14
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta
Author: Li L¹, Mao B¹, Li S¹, Xiao J¹, Wang H¹, Zhang J¹, Ren X², Wang Y³, Wu Y¹, Cao Y¹, Lu C¹, Gao J⁴, You Y¹, Zhao F¹, Geng X¹, Xiao Y¹, Jiang C¹, Ye Y¹, Yang T¹, Zhao X¹, Zhang X¹

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):588-600. doi: 10.1002/humu.23718. Epub 2019 Feb 25
Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations
Author: Zhou WZ^1,², Zhang J¹, Li Z¹, Lin X³, Li J¹, Wang S^3,⁴, Yang C^3,⁵, Wu Q⁶, Ye AY^1,^7,⁸, Wang M¹, Wang D³, Pu TZ⁹, Wu YY¹⁰, Wei L¹

Journal: Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):801-815. doi: 10.1002/humu.23724. Epub 2019 Apr 29

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